Käpälämäelle
Genetiikan ABC,
helppoa perinnöllisyysoppia, I osa

© Inkeri Kangasvuo 2001

PERUSASIOITA

Olen vuosien varrella huomannut, että periytymismekanismien ymmärtäminen tuntuu monesti olevan erittäin vaikeaa. Monimutkaisen asian selittäminen yksinkertaisesti on myös vaikeaa, sillä kaikkia asioita ei voi yksinkertaistaa. Perinnöllisyyden perusasioiden tunteminen on kuitenkin tärkeää, jos koiranjalostuksessa aikoo onnistua. Tekstin lopussa on selventävää sanastoa, jota voi käydä lukiessakin "lunttaamassa", mikäli termit tuntuvat oudoilta.

SUKUSOLUJEN SYNTY

Vaikka tämä ensimmäinen asia ei suoranaisesti liity vielä itse periytymiseen on hyvä hieman kerrata miten solut lisääntyvät. Kun koira tulee sukukypsäksi alkavat sen sukupuolirauhaset tuottaa sukusoluja, urokset siittiöitä ja nartut munasoluja. Normaalissa solunjakautumisessa (mitoosi) yhdestä emosolusta muodostuu kaksi tytärsolua, jotka ovat identtisiä ja joiden kromosomiluku pysyy ennallaan (diploidi kromosomisto). Sukusolujen syntyessä (meioosi) emosolusta muodostuukin neljä tytärsolua, joiden kromosomiluku on puolet alkuperäisestä eli sukusoluissa on haploidi peruskromosomisto. Tällöin solussa on yksi kutakin kromosomi tyyppiä. On sattumanvaraista miten kromosomit "osuvat" sukusoluihin.

KROMOSOMIT

Narttukoiran kromosomit, huomaa alimmalla rivillä viimeisenä oleva X-kromosomipari

Jotta solu voisi käsitellä suuren määrän perinnöllistä informaatiota on tämä tieto "paketoitu" pienempiin osiin, kromosomeihin. Vaikka ne ovat keskenään samannäköisiä, kuten esimerkiksi samanrotuiset koirat, poikkeavat ne toisistaan hieman koon ja muodon mukaan. Organismin kromosomit merkitään numeroilla koon mukaan siten, että suurin on kromosomi 1 ja seuraavaksi suurin 2, jne. Jokaisella eliölajilla on sille tyypillinen kromosomien lukumäärä. Koiralla se on 78. Kromosomeja, jotka ovat samanlaisia sekä uroksilla, että naarailla kutsutaan autosomeiksi . Sen lisäksi kromosomistossa on yksi pari sukupuolikromosomeja, jotka ovat erilaiset riippuen onko kyseessä uros vai narttu. Somaattisissa soluissa kromosomeja on pareittain, koiralla siis 39 paria, mutta sukusoluissa on ainostaan puolet kaikista eli 39. Jos myös niissä olisi 78 kromosomia, tuplaantuisi kromosomimäärä jokaisessa sukupolvessa. Laskennallisesti 39:llä kromosomilla on 2 39 tapaa sijoittua sukusoluihin. Kromosomikokoonpanoltaan erilaisia sukusoluja voi siis syntyä noin 550 miljardia (550 000 000 000). Hedelmöityksessä siittiön ja munasolun kromosomit muodostavat uuden yksilön diploidin kromosomiston, jossa jokaista kromosomityyppiä on kaksi, toinen isältä ja toinen emältä. Tämä kokonaisuus sisältää uuden yksilön genotyypin .

GEENIT

Geenit sijaitsevat solun tuman kromosomeissa Periytymisen kannalta tärkeimmät osaset ovat koiran geenit , jotka sijaitsevat solun tuman kromosomeissa. Kromosomi itse on muodostunut pitkästä kaksinkertaisesta DNA -nauhasta, jota voidaan verrata kierreportaisiin. Kromosomeissa on myös valkuisainetta (histoniproteiinia). Geeni taas on pätkä DNA -nauhaa. Kukin kromosomi sisältää lukuisan määrän geenejä. Eri geenien perusrakenne on samanlainen, ainoastaan pituus ja nukleotidiparien järjestys vaihtelee. Kromosomeissa sijaitsevien geenien tarkkaa lukumäärää ei vielä tiedetä, mutta niitä oletetaan olevan siinä kolmenkymmenentuhannen (30 000) paikkeilla. Yksittäinen geeni voi pituudeltaan olla 100-10 000 nukleotidiparin mittainen.
Kromosomi, jossa geenilokuksessa on eri alleelit, kyseessä heterotsygoottinen geenipari. Alla erivärisinä palloina merkitty geenin eri muodot eri multippelit alleelit Geenillä on kromosomissa oma paikkansa (lokus) eikä tietty geeni voi sijaita missään muualla, kuin juuri siinä. Tarkasteltavana olevasta geenistä voi olla erilaisia muotoja, yksi muoto aikaansaa koiralle esimerkiksi ruskeat silmät ja toinen siniset silmät. Tällöin puhutaan geenin eri alleeleista . Mikäli geenilokuksesta tunnetaan useampia alleeleja, puhutaan multippeleista eli kerrannaisista alleeleista. Kerrallaan yksilöllä voi kuitenkin olla vain kaksi, joko samanlaista tai erilaista muotoa geenistä. Jos alleelit ovat samanlaisia puhutaan homotsygoottisesta geeniparista, jos taas alleelit ovat erilaiset on kyseessä heterotsygoottinen geenipari. Kuvissa kromosomit kuvataan yleensä X-kirjaimen muotoisina, jonka näköisiä ne ovat solun jakautumisvaiheessa.

Moni asia on usein helpompi ymmärtää, kun sen selittää vertauskuvalla, vaikka vähän ontuvallakin.

Ajatelkaamme siis, että koiran perimää (genotyyppiä) kuvaisi 39 kilpailuun osallistuvaa valjakkoa (kromosomiparit). Valjakot ovat eri kokoisia, on 4-6-8-10 ja avoimen luokan valjakoita (eri kokoisia kromosomeja). Koirilla (geeneillä) valjakoissa on jokaisella oma paikkansa (lokus). On johtajakoiria, kärkikoiria, 1. 2. 3. jne. vauhtiparikoiria ja pyöräkoiria, mutta pyöräkoiraa ei voi siirtää johtajaksi, eikä johtaja toimi 3. vauhtiparissa! Koirapari voi olla samanlainen (homotsygootti geenipari), kaksi urosta, kaksi valkoista tai kaksi kolmevuotiasta. Tai sitten ne voivat olla erilaiset (heterotsygoottinen geenipari) eli parissa on uros ja narttu, valkoinen ja kirjava, juniori ja veteraani.

GENEETTISTÄ SANASTOA

takaisin Alleeli = tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavan geenin vaihtoehtoiset muodot, jotka sijaitsevat kromosomissa aina samassa paikassa (lokus). Jos geenillä on useampia kuin kaksi vaihtoehtoista alleelia puhutaan multippeleistä alleeleista. Yksilöllä voi olla geenistä ainoastaan kaksi alleelia, jotka ovat joko samanlaiset (homotsygotia) tai erilaiset (heterotsygotia).

takaisin Autosomi = eliölajin kromosomiston muu, kuin sukupuolikromosomi. Koiralla on kromosomistossaan 38 autosomiparia ja 1 sukupuolikromosomipari.

takaisin Diploidia = tila, jossa solussa on kaksi peruskromosomistoa eli kromosomiparit. Somaattiset solut ovat diploidisia.

takaisin DNA = deoksiribonukleiinihappo, kromosomeissa oleva perinnöllistä informaatiota sisältävä ja siirtävä yhdiste, joka koostuu nukleotideista (sokeriosa+fosfaattiosa+emäs).

takaisin Geeni = perintötekijä,jotain ominaisuutta tai piirrettä koodaava DNA-jakso, joka sijaitsee solun tumassa.

takaisin Genotyyppi = peruasu, yksilön vanhemmiltaan perimä kaikkien geenien kokonaisuus.

takaisin Genomi = yksilön tai populaation kaikki kromosomeissa olevat geenit ja niiden eri alleelit.

takaisin Haploidia = tila, jossa solulla on vain yksi peruskromosomisto, kutakin kromosomia on vain yksi.

takaisin Heterotsygootti = eriperintäinen, yksilö, jonka tiettyä ominaisuutta säätelevän geenin alleelit ovat erilaisia.

takaisin Homotsygootti = samanperintäinen, yksilö, jonka tiettyä ominaisuutta säätelevän geenin alleelit ovat samanlaiset

takaisin Kromosomi = DNA:sta ja proteiinista koostuva pitkä ketju, joka sisältää pääosan yksilön geeneistä. Kromosomit ovat normaalisti pareittain eli kromosomilla on aina vastinkromosomi, näistä toinen on tullut isältä, toinen emältä.

takaisin Kromosomiluku = on kullekin eliölajille ominainen. Koiralla se on 2x39 (2x38 + XY (tai XX)) eli 78.

takaisin Lokus = geenin paikka kromosomissa.

takaisin Meioosi = sukusolujen syntytapahtuma. Meioosissa on kaksi jakautumisvaihetta, jolloin yhdestä solusta muodostuu neljä tytärsolua, joiden kromosomiluku on puolet alkuperäisestä. Sukusolut syntyvät siittiö- ja munarauhasissa.

takaisin Mitoosi = somaattisten solujen syntytapahtuma, jolloin yhdestä emosolusta muodostuu kaksi emosolun kanssa identtistä tytärsolua. Kaikissa eläimien kudoksissa tapahtuva solunjakautuminen. Mitoosin avulla yksilö korvaa kuluneita tai vahingoittuneita solujaan.

takaisin Nukleotidi = DNA:n rakenneyksikkö, joka sisältää fosfaattiosan, sokeriosan ja orgaanisen emäsosan.

takaisin Somaattinen solu = muu kuin sukupuolisolu (ihosolu, lihassolu, luusolu, rasvasolu, verisolu etc.)

seuraava jakso
sivun alkuun